आनुवंशिक विकार तब होते हैं जब जीन में उत्परिवर्तन (जीन में हानिकारक परिवर्तन, जिसे रोगजनक भिन्नता भी कहा जाता है) आपके जीन को प्रभावित करता है या जब आपके पास आनुवंशिक सामग्री की गलत मात्रा होती है। जीन डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) से बने होते हैं, जिसमें कोशिका के कार्य और आपके अद्वितीय गुणों के लिए निर्देश होते हैं।
आप अपने आधे जीन प्रत्येक जैविक माता-पिता से प्राप्त करते हैं और एक या दोनों माता-पिता से जीन उत्परिवर्तन प्राप्त कर सकते हैं। कभी-कभी डीएनए में समस्याओं (उत्परिवर्तन) के कारण जीन बदल जाते हैं। इससे आनुवंशिक विकार होने का जोखिम बढ़ सकता है। कुछ जन्म के समय लक्षण पैदा करते हैं, जबकि अन्य समय के साथ विकसित होते हैं।
आनुवंशिक विकार निम्नलिखित हो सकते हैं:
- क्रोमोसोमल: यह प्रकार उन संरचनाओं को प्रभावित करता है जो प्रत्येक कोशिका के भीतर आपके जीन/डीएनए को धारण करती हैं (क्रोमोसोम)। इन स्थितियों में, लोगों के पास क्रोमोसोम सामग्री की कमी होती है या दोहरी हो जाती है।
- जटिल (बहुकारकीय): ये विकार जीन उत्परिवर्तन और अन्य कारकों के संयोजन से उत्पन्न होते हैं। इनमें रासायनिक जोखिम, आहार, कुछ दवाएँ, और तंबाकू या शराब का उपयोग शामिल है।
- एकल-जीन (मोनोजेनिक): यह समूह एकल जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली स्थितियों से संबंधित है।